إرب روث الحثل العضلي التقدمي. شكل الأحداث من مرض إرب - روث الوراثي إرب

الحثل العضلي هو علم أمراض نمو العضلات في جسم الإنسان الوراثي. يتميز هذا المرض بالحدوث البطيء وتطور العمليات التنكسية التي تؤثر على ألياف العضلات.

الحثل العضلي من أي نوع هو مرض عضال، ولكن للحد من مظاهره وإبطاء تقدمه، يوصف للمرضى العلاج الطبيعي. يجب تأكيد هذا التشخيص من قبل أخصائي، وبعد ذلك فقط يمكن وصف الإجراءات البدنية، والتي يمكن خلالها أن يتباطأ المرض العصبي العضلي التقدمي.

أنواع ضمور العضلات

الحثل العضلي هو الاسم الشائع لعدد من الأمراض، ويتميز كل منها بضمور العضلات والضعف المرضي. هذه الأمراض وراثية وترتبط باضطرابات وراثية. اعتمادًا على شدة المرض ونوع الوراثة وموقع تلف العضلات، يتم تحديد شدة الأعراض.

تشمل أنواع المرض الأكثر شيوعًا ما يلي:

1. الحثل العضلي الدوشيني.هذا المرض مميز حصريًا للذكور. يتم تشخيص ما يقرب من واحد من كل 3 آلاف طفل حديث الولادة بهذا النوع من المرض. ويتم اكتشافه في سن مبكرة. يؤدي المرض إلى ضعف الوظائف الحركية.
2. الحثل العضلي بيكر.كما أنه يحدث فقط عند الأولاد. أعراضه أقل وضوحا، والمرض أخف، ولكن مع مرور الوقت لا يزال يؤدي إلى الإعاقة.
3. عضلي ضمور خلقي.يمكن العثور على هذا النوع من المرض عند الأطفال من كلا الجنسين. في كثير من الأحيان يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من مشاكل في التنفس وضعف العضلات. جميع عضلات الجسم تقريبًا لها نغمة ضعيفة.
4. ضمور العضلات ليدن.يؤثر هذا النوع من المرض على عضلات الكتفين والحوض عند الفتيات والفتيان.
5. الحثل العضلي إرب روث.يبدأ هذا المرض بالتطور في أغلب الأحيان في سن 10-20 سنة. في حالات نادرة، قد تبدأ العملية المرضية في سن متأخرة - تصل إلى 40 عاما. كقاعدة عامة، في غضون 10-15 سنة، يؤدي المرض إلى عدم الحركة الكاملة.
6. الحثل العضلي لاندوزي-ديجيرين.يبدأ المرض أيضًا بالتطور في سن 10-20 عامًا. يؤثر علم الأمراض على عضلات الوجه ومجمعات الكتف.

هذه الحالات هي الأكثر شيوعا، ولكن بشكل عام، الحثل العضلي هو مرض نادر إلى حد ما.

دورة علم الأمراض

تشخيص علم الأمراض غير موات بشكل عام. كقاعدة عامة، لا يمر أكثر من 20 عامًا من بداية تطور الحثل العضلي الدوشيني حتى الموت. إذا تم تشخيص المرض لدى الطفل، فإنه، كقاعدة عامة، لا ينجو من علامة العشرين عاما. يصبح معظم المرضى عاجلاً أم آجلاً معاقين تمامًا. اعتمادا على نوع المرض، قد لا يؤثر علم الأمراض على جميع عضلات الجسم، وفي هذه الحالة، لا يحدث الشلل الكامل، ولكن المنطقة المريضة تفقد لهجتها تماما.

في حالة الحثل العضلي بيكر، قد يستغرق الأمر ما يصل إلى 25 عامًا من بداية المرض حتى يصبح المريض غير قادر على الحركة تمامًا. وكقاعدة عامة، يصل المرضى إلى منتصف العمر.

مع التصلب العضلي الخلقي، غالبا ما يموت الأطفال في مرحلة الطفولة

ولكن إذا لم تكن هناك وفاة خلال السنة الأولى من الحياة، فمن المرجح أن ينجو الشخص من مرحلة الطفولة وحتى احتمال الوصول إلى منتصف العمر سيكون مرتفعًا جدًا بالنسبة له.

إن مسار وأعراض الحثل العضلي بيكر ودوشين متشابهان تمامًا، ولكن مرض نوع بيكر عادة ما يظهر لأول مرة بعد سن 10 سنوات، حيث أن مساره أكثر اعتدالًا والأعراض أقل وضوحًا. عادة ما يتم اكتشاف التصلب العضلي الخلقي خلال الفترة التي يبدأ فيها الطفل في المشي - في سن 1-1.5 سنة. تشمل الأعراض المبكرة لهذا النوع من الأمراض ما يلي:

• ضعف عضلات الظهر والساقين.
• يبدأ الطفل في المشي متأخرًا عن المعتاد، وغالبًا ما تشبه مشيته مشية البطة؛
• الاستيقاظ من الأرض أمر صعب للغاية بالنسبة للطفل؛
• عضلات الساق كثيفة عند اللمس، ويبدو أنها متضخمة بصريا، ولكن ضعفها ملحوظ.

ومع تقدم المرض تظهر أعراض جديدة:

• ضعف اليد
• انحناء العمود الفقري.
• زيادة صعوبة المشي مع مرور الوقت.
• في سن حوالي 12 عاما، لم يعد الطفل قادرا على التحرك بشكل مستقل - فهو يحتاج إلى كرسي متحرك؛
• تباطؤ النمو الفكري، والذي يتم التعبير عنه من خلال بعض الصعوبات في التعلم.

مع الحثل العضلي إرب روث، يمكن أن يظهر المرض حتى سن 30 عامًا. علاوة على ذلك، كلما بدأ تطور المرض في وقت لاحق، كلما كان من الأسهل تحمله: تقدمه أبطأ، والأعراض أقل وضوحا.

غالبًا ما يتم اكتشاف الحثل العضلي Landouzy-Dejerine في سن 20-25 عامًا. ويسمى هذا المرض أيضًا الحثل الكتفي العضدي الوجهي بناءً على موقع العملية المرضية.

غالبًا ما يمكن التعرف على ضمور العضلات Landouzy-Dejerine في سن مبكرة إذا كان المرض عائليًا وبدأت مراقبة الطفل من السنوات الأولى

ملامح كل شكل من أشكال المرض

تختلف جميع أشكال المرض في توطين العملية المرضية ونوع الميراث وعمر ظهور المظاهر. كما أنه لا تحدث جميع أشكال المرض بنفس التردد ويتم دراستها بشكل جيد على قدم المساواة.

الحثل العضلي لدوتشن

الشكل الأكثر دراسة من علم الأمراض هو الحثل العضلي لدوتشن. هذا النموذج له مسار خبيث وتوقعات غير مواتية. كقاعدة عامة، في سن 14-15 سنة، يكون المرضى بالفعل مشلولين تماما. لا يستطيع الطفل المشي بشكل مستقل في سن 8-10 سنوات.

تبدأ العملية المرضية بالساقين والخصر الأطراف السفلية. انتشار تصاعدي. بعد الأطراف السفلية، تشارك عضلات الظهر والذراعين وحزام الكتف. في المرحلة الحرارية من التطور، تتأثر عضلات البلعوم والوجه وعضلات الجهاز التنفسي.

تشمل العلامات الأولى اضطراب المشية والتضخم الكاذب - تضخم الرؤية وسماكة العضلات

عضلات الساق هي أول من يتأثر، ولكن قد يحدث التضخم الكاذب أيضًا في مناطق أخرى:

• الأرداف.
• العضلات الدالية
• يضعط؛
• لغة.

تعاني عضلة القلب في كثير من الأحيان، وتتطور الاضطرابات في المراحل المبكرة من العملية المرضية. غالبًا ما يعاني الأطفال المرضى من التخلف العقلي. في حالات مختلفةتختلف درجة ظهور قلة القلة، ومن المفترض أن هذا يعتمد على الخصائص الوراثية.

ضمور العضلات بيكر

يشبه هذا الشكل من المرض الحثل العضلي الدوشيني في المظاهر السريرية، ويتميز بمسار حميد. عند الوراثة، غالبا ما يتم ملاحظة ما يسمى بتأثير الجد. هذا هو اسم الحالات التي ينقل فيها المريض الجين المرضي إلى حفيده من خلال ابنته. هذا الخيار ممكن لأن المرضى يظلون قادرين على العمل لفترة أطول ولا تتأثر خصوبتهم، كما هو الحال بين المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوتشيني.

تبدأ المظاهر الأولى للمرض في سن 10-15 سنة. في كثير من الأحيان، حتى عمر 30 عامًا، لا يزال المريض قادرًا على المشي - وأحيانًا لفترة أطول. وفي الوقت نفسه، لا يعاني ذكاء المرضى من أي تخلف عقلي. كما أن اعتلال عضلة القلب لا يتطور إلا في حالات نادرة.

أشكال نادرة من المرض

تشمل أندر أشكال المرض، والتي تتميز بمسار أخف، ما يلي:

• الحثل العضلي دريفوس كوجان.
• شكل مابري؛
• الحثل العضلي روتوف-مورتييه-باير.

يختلف الشكل الأول من المرض عن الأشكال الأخرى في أن المرضى الذين يعانون منه لا يصابون بتضخم كاذب في العضلات. كما يتم الحفاظ على القدرات العقلية للشخص، ويبدأ اعتلال عضلة القلب بالتطور بعد 30-40 عامًا.

لا يحتوي شكل مابري على علامات مميزة لأمراض الكروموسومات X، على الرغم من أنه ينتقل عبر هذا الكروموسوم. يتم التعبير بقوة عن التضخم الكاذب للعضلات.

يتميز نموذج Rottauf-Mortier-Beyer بضعف قدرات الثني في العديد من المفاصل. تبدأ هذه العملية بالأجزاء البعيدة من الساقين، ثم تتأثر الرقبة، وتنتقل العملية تدريجيًا إلى العمود الفقري بأكمله. يتطور لدى المريض وضع مرضي دائم للرأس بسبب ضعف ثني الرقبة.

يعاني المرضى من شلل جزئي، ولكن يتم التعبير عنهم بشكل معتدل: غالبًا ما يتأثر حزام الكتف

يتقدم المرض ببطء شديد، لذلك يحتفظ العديد من المرضى بكامل طاقتهم طوال حياتهم تقريبًا. السبب الأكثر احتمالا للوفاة هو اعتلال عضلة القلب. تحدث الوفاة غالبًا في سن 40-50 عامًا.

اعتلال عضلي إرب للأحداث

تظهر الأعراض الأولى للمرض في وقت متأخر جدًا، ولكن هناك حالات معروفة من الحثل العضلي الدوتشيني الزائف لإرب. في هذه الحالة، تظهر الأعراض الأولى قبل سن 10 سنوات. يكون مسار المرض أكثر خطورة من المرضى الذين تم اكتشاف المظاهر الأولى لديهم لاحقًا. عادة ما يتم الحفاظ على القدرات الفكرية لدى المرضى. تبدأ العملية المرضية عادة بحزام الحوض، ثم تؤثر على حزام الكتف. وفي بعض الحالات يعانون في نفس الوقت.

الشكل الوجهي الكتفي العضدي

يعد الحثل العضلي Landouzy-Dejerine أكثر شيوعًا عند النساء. يتميز هذا النموذج بمسار بسيط نسبيًا، ولكن يمكن أن يتفاقم بسبب النشاط البدني المفرط، بما في ذلك العلاج الطبيعي غير العقلاني.

في أغلب الأحيان، يعيش المرضى لفترة طويلة - ما يصل إلى 60 عاما وحتى أطول. تنتشر العملية المرضية من عضلات الوجه إلى حزام الكتف، ومن ثم إلى الأجزاء القريبة من الذراعين. بعد ذلك، من الممكن في بعض الأحيان أن ينتشر المرض إلى الأطراف السفلية. في كثير من الأحيان تتأثر العضلات بشكل غير متماثل.

تشخيص علم الأمراض

غالبًا ما يكون من الممكن تشخيص الحثل العضلي بناءً على نتائج مسح للوالدين. في حالة الاشتباه في هذا المرض، يتم إجراء الفحص البدني.

إجراء اختبارات الدم لتحديد التشخيص أمر إلزامي

أحد العناصر المهمة للفحص الشامل للحصول على صورة كاملة هو أخذ الدم للتحليل. وبناء على نتائجه يتم تحديد مستوى فسفوكيناز الكرياتين. هذا الإنزيم موجود أيضًا في العضلات السليمة، ولكن مع ضمور العضلات يرتفع مستواه بشكل ملحوظ.

الفحص البدني ينطوي على إجراء تخطيط كهربية العضل. وبناء على نتائجه يمكن تحديد النشاط الكهربائي للعضلات. يتم تحديد التشوهات الهيكلية للأنسجة العضلية عن طريق أخذ عينة صغيرة منها لفحصها باستخدام خزعة. وفقا لنتائجه، في المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي، لا يتم تحديد الاضطراب الهيكلي فحسب، بل أيضا زيادة محتوى الخلايا الدهنية.

مطلوب تخطيط صدى القلب للكشف عن علامات تلف عضلة القلب. يجب أن يكون التشخيص شاملاً للكشف عن أي آفة.

مضاعفات علم الأمراض

بسبب العمليات التصنعية في العضلات، حتى عندما يتم توطين علم الأمراض في مجموعة عضلية معينة، فإن الجهاز العضلي الهيكلي بأكمله يشارك تدريجياً في العملية المرضية. عادة، يكون المرضى عرضة للإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي بسبب تورط عضلات الصدر في العملية المرضية. في المراحل المتأخرة من ضمور العضلات، يمكن أن تشكل التهابات الجهاز التنفسي تهديدًا مميتًا للشخص.

مع مرور الوقت، يتطور سماكة عضلة القلب. وهذا يؤثر على العمل بأكمله نظام القلب والأوعية الدموية. تقل انقباضية عضلة القلب.

وراثة المرض

هذان النوعان من الأمراض، مثل الحثل العضلي دوشين وبيكر، لا يتشابهان في أعراضهما فحسب، بل يتم ملاحظتهما أيضًا عند الأولاد حصريًا. في الواقع، يمكن أن تكون الفتيات أيضًا حاملات لجين غير طبيعي، لأن الاضطراب الوراثي هو الذي يسبب المرض، لكن المرض لا يظهر عند الفتيات.

يتم تحديد الجين المعيب الذي يسبب المرض على الكروموسوم X

يتطور علم الأمراض إذا كان هناك خلل هيكلي في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الذي يساهم في الأداء الطبيعي للجهاز العضلي - الديسجروفين.

إذا كانت الفتاة لديها انتهاك في هذا الجين على كروموسوم X واحد، فإن الجين من الكروموسوم X الثاني يعوض عن ذلك. الأولاد ليس لديهم ما يعوض عن العيب. علاوة على ذلك، يمكن للإناث الحاملات نقل الجين المعيب إلى أبنائهن، لذا فإن الميراث عبر الخط الأنثوي أمر ممكن تمامًا.

أطفال الناقلات في 50٪ من الحالات يصبحون حاملين للمرض (إذا كان الطفل أنثى) أو يرثون المرض. نادرًا، ولكن لا تزال هناك حالات يحدث فيها المرض تلقائيًا عند الصبي الذي لا تكون والدته حاملة له. يرث الطفل الحثل العضلي في ليدن إذا كان كلا والديه حاملين للجين المعيب.

وينتقل مرض الحثل العضلي إرب روث من أحد الوالدين - وهو حامل سليم - إلى الطفل. في السابق، كان يعتقد أن الأولاد يمرضون في كثير من الأحيان، ولكن الآن ثبت أن احتمالية المرض متساوية بالنسبة للأطفال من كلا الجنسين.

لسوء الحظ، من المستحيل علاج أي نوع من ضمور العضلات. لكن العلاج الطبيعي يسمح لك بالحفاظ على بعض قوة العضلات على الأقل. يشمل العلاج الرحلان الكهربائي والعلاج الحالي وما إلى ذلك. يتيح لك اتخاذ التدابير تأخير لحظة الشلل وظهور الإعاقة لأطول فترة ممكنة.

يوجد في علم الأعصاب الحديث عدد كبير من الأمراض التي لا يمكن للمتخصصين تفسير طبيعتها بشكل عقلاني. وتشمل هذه الأمراض مجموعة من الأمراض مثل ضمور العضلات. هناك تسعة أنواع من هذا المرض إجمالاً، ولكن الأشياء الأولى أولاً...

ضمور العضلات هو مرض وراثي مزمن يؤدي إلى تلف الجهاز العضلي للإنسان. تتوقف العضلات المصابة عن العمل بشكل طبيعي، وتصبح أرق في الحجم، وفي موقعها في الجسم تزداد طبقة الدهون تدريجياً.

أنواع ضمور العضلات

في علم الأعصاب الحديث، يتم تصنيف هذا المرض إلى تسعة أمراض مختلفة. ويرتبط تصنيف المرض بما يلي:

• توطين اضطرابات العضلات.
• خصائص المرض
• عدوانية التنمية
• عمر.

لذلك يحدث ضمور العضلات:

• دوشين.
• عضلي (مرض شتاينرت) ؛
• بيكر.
• إربا روتا؛
• شكل الأحداث من ضمور إرب روث.
• الكتف - شكل الوجه الكتفي (Landouzy-Dejerine) ؛
• اعتلال عضلي كحولي
• الشكل البعيد
• الحثل العضلي إيمري دريفوس.

ضمور دوشين

الشكل الأكثر شهرة هو الحثل الدوشيني التقدمي (الحثل الضخامي الكاذب، الميروزين - الحثل الخلقي السلبي). يتجلى هذا النوع من المرض في مرحلة الطفولة من سنتين إلى خمس سنوات. بادئ ذي بدء، تعاني عضلات الأطراف السفلية من هذا المرض، والتي، على الرغم من ذلك نمط الحياة المستقرةالحياة في المرضى الصغار تزداد تدريجيا في الحجم. ترتبط هذه الميزة بنمو الأنسجة الدهنية بدلاً من العضلات.

على اليسار طفل سليم وعلى اليمين طفل مريض

وتدريجيا، ومع تقدم المرض، ينتقل إلى الجزء العلوي ويؤثر على عضلات الأطراف العلوية. كقاعدة عامة، بحلول سن الثانية عشرة، يتوقف المريض الصغير عن الحركة تمامًا. معدل الوفيات بسبب هذا المرض مرتفع للغاية؛ حوالي 85-90% من المرضى لا يعيشون حتى سن العشرين.

الذكور معرضون للخطر، لأن هذا المرض عمليا لا يؤثر على الفتيات.

مرض ستاينرت

لا عجب أن يُطلق على ضمور شتاينر الخلقي اسم متوتر عضلي، لأنه نتيجة لتطور المرض، يحدث استرخاء العضلات ببطء شديد بعد الانقباض (تسمى هذه الظاهرة بالتوتر العضلي).

هذا المرض، على عكس السابق، شائع لدى البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 20 إلى 40 عاما. هناك أيضًا حالات لتطور المرض لدى الأطفال، عادةً في مرحلة الطفولة، إلا أن هذا هو الاستثناء وليس القاعدة.

علامات الوجه للتوتر العضلي (الفم المفتوح والجفون)

لا يعتمد المرض على الجنس ويؤثر على الرجال والنساء على حد سواء. ويلاحظ أن المرض يتجلى في ضعف عضلات الوجه، وكذلك الأطراف. يحدث التقدم ببطء، على عكس مرض دوشين.

ومن السمات المميزة للمرض احتمالية حدوث ضرر ليس فقط لعضلات الأطراف، بل أيضًا للعضلات الداخلية (عضلة القلب)، والتي بدورها تشكل خطرًا كبيرًا على حياة الإنسان.

مرض بيكر

يتطور هذا الشكل من المرض أيضًا لفترة طويلة لدى المريض منذ وقت طويليشعر بالارتياح. يمكن أن يحدث تفاقم المرض على خلفية الإصابات أو أمراض مختلفة الجهاز العصبي، والتي من خلال مسارها سوف تسرع تطور المرض.

الأشخاص ذوو القامة القصيرة معرضون للخطر.

مرض إرب روث وشكله اليافع

يتطور هذا المرض الجسدي المتنحي لدى المرضى بعد سن 20 عامًا، ويحدث الشكل اليافع عند الأطفال والمراهقين الذين تتراوح أعمارهم بين 11 و13 عامًا. يحدث تطور المرض بطريقة تصاعدية، أي أن عضلات الأطراف السفلية هي التي تتأثر أولا، ثم يصعد المرض تدريجيا إلى الأطراف العلوية.

ومن السمات المميزة للمرض وجود لوحي الكتف البارزين، والتي تصبح أكثر وضوحًا ووضوحًا مع تقدم المرض.

أثناء المشي، يتمايل المريض، ويبرز البطن، ويتحرك الصدر إلى الداخل.

مرض لاندوزي ديجيرين

يعتبر الشكل الكتفي العضدي لهذا المرض هو النوع الأكثر عشوائية، حيث أنه يصيب الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين خمس إلى 55 سنة. يتميز هذا المرض بتطور طويل جدًا، ويمكن للمريض أن يظل قادرًا على العمل لمدة تصل إلى 25 عامًا مع هذا المرض.

ومن الأعراض المميزة حدوث تلف في عضلات الوجه، ونتيجة لذلك قد يعاني المريض من مشاكل في وضوح النطق بسبب عدم إغلاق الشفاه بشكل كامل. وبالإضافة إلى ذلك، هناك إغلاق غير كامل للجفون.

مع تطور المريض، ضمور عضلات الوجه وعضلات الكتفين والأطراف والجذع.

هذا الشكل لا يعتمد على طفرة جينية.

اعتلال عضلي كحولي

هذا النوع من المرض لا يرتبط أيضًا بالطفرات الجينية وهناك سبب واحد فقط لحدوثه - تعاطي الكحول. قد يعاني المرضى من متلازمات الألم في الأطراف المرتبطة على وجه التحديد بتلف العضلات.

هناك اعتلال عضلي كحولي حاد ومزمن.

الشكل البعيد

الحثل العضلي البعيد هو شكل حميد من الحثل العضلي التقدمي. كقاعدة عامة، من الصعب التمييز بين هذا المرض والضمور العضلي العصبي ماري شاركو. للفصل بين هذين المرضين، يلزم إجراء مخطط كهربية الرأس، مما يعطي فهمًا للمرض الذي يتم التعامل معه.

تشمل الأعراض الرئيسية للمرض ضمور عضلات الأطراف مع الهزال اللاحق. من الممكن حدوث شلل جزئي في القدمين واليدين وما إلى ذلك.

الحثل العضلي إيمري دريفوس

لم يتم تحديد هذا النوع من المرض في البداية كمرض منفصل على الإطلاق، حيث كانت أعراضه مشابهة لضمور دوشين. ومع ذلك، في وقت لاحق، نتيجة لدراسة طويلة الأمد، وجد أن مرض إيمري دريفوس له أعراض فردية.

ويصنف المرض على أنه نادر. الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 30 عامًا معرضون للخطر، وعادةً ما يكونون من الشباب. هناك أدلة على ظهور الأعراض حتى بعد 30 عاما، لكنها معزولة.

والفرق الرئيسي بين هذا النوع من الأمراض هو مشاكل في عضلات القلب، والتي يمكن أن تؤدي في النهاية إلى الوفاة. اعتلال عضلة القلب مع هذا المرض ليس هو الفرق الوحيد. بالإضافة إلى مشاكل القلب، يُظهر المرضى علامات قياسية لحثل دوشين، ولكن في وضع تطور أكثر لطفًا.

الأسباب

الجانب السلبي لأمراض الجهاز العصبي هو صعوبة دراستها. لهذا السبب، ليس من المعروف تماما عن العوامل التي تثير تطور شكل أو آخر من أشكال الحثل العضلي.

السبب الرئيسي لتكوين معظم الأنواع الفرعية من هذا المرض هو طفرة جينية، وخاصة الجين المسؤول عن تخليق البروتين.

على سبيل المثال، يرتبط مرض دوشين بشكل مباشر بطفرة في الكروموسوم الجنسي X. الناقلون الرئيسيون للجين السيئ هم الفتيات اللاتي، على الرغم من وجوده في الحمض النووي الخاص بهن، لا يعانين من هذا المرض.

أما بالنسبة للشكل العضلي، فإن السبب في حدوثه هو الجين الموجود على الكروموسوم 19.

الأعراض الرئيسية

يشير وجود عدد كبير من الأنواع الفرعية المختلفة لهذا المرض إلى وجود اختلافات في الأعراض، إلا أن المرض له أعراض مشتركة، والتي تشمل:

تشخيص ضمور العضلات

التدابير التشخيصية لمثل هذا المرض واسعة النطاق، حيث أن هناك عدد كبيرالأمراض التي يجب التمييز بينها وبين المرض.

في المرحلة الأولية، سيقوم الطبيب بالتأكيد بدراسة التاريخ الطبي للمريض، وتوضيح الأعراض، والروتين اليومي، وما إلى ذلك. وهذه البيانات مطلوبة لوضع خطة للتدابير التشخيصية اللاحقة، والتي قد تشمل:

تجدر الإشارة إلى أنه كلما ظهر المرض في وقت لاحق، كلما كان ذلك أفضل للمريض، لأن الأعراض المبكرة في معظم الحالات تنتهي بالوفاة.

علاج

يعد علاج ضمور العضلات عملية معقدة وطويلة الأمد، ولكن في الوقت الحالي لم يتم إنشاء دواء يشفي المريض تمامًا. تهدف جميع التدابير إلى تسهيل حياة المريض واستعادة بعض القدرات المفقودة.

لإبطاء تطور المرض، توصف الأدوية التالية:

• الكورتيكوستيرويدات.
• فيتامينات ب1؛
• أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP).

بالإضافة إلى ذلك، لإبطاء عملية التطور، يتم استخدام الخلايا الجذعية الجنينية، التي تبطئ عملية التنكس.

بالإضافة إلى ذلك، يتم وصف ما يلي كتدابير وقائية:

• تدليك؛
• العلاج الطبيعي.
• تمارين التنفس.

بالإضافة إلى خيارات العلاج القياسية، من المهم أن تسترشد باستمرار بثلاثة مكونات رئيسية في عملية الحياة:

1. النشاط البدني الكافي.
2. الدعم النفسي في الوقت المناسب.
3. اتباع نظام غذائي.

النشاط البدني

إن عدم رغبة الشخص في محاربة المرض له تأثير سلبي على الجسم. احكم بنفسك، السلبية والإحجام عن الحركة يؤديان إلى تثبيط الجهاز العضلي التالف بالفعل. يجب إعطاء العضلات حمولة، لأنه بدون تحميل، تبدأ العمليات التنكسية في الحدوث بشكل أسرع، وبالتالي تتقدم بوتيرة أسرع.

سيكون النشاط البدني المعتدل واستخدام الأجهزة الداعمة بمثابة مساعدة ممتازة في مكافحة المرض.

إذا كنت تعاني من آلام في العضلات، فالسباحة واليوجا وتمارين التمدد مثالية.

الدعم النفسي

الدعم النفسي من البيئة مهم للشخص المريض. وإذا كان المرض خطيرا مثل هذا، فهو أكثر خطورة. بالنسبة للبعض، سيكون الدعم العادي من الأصدقاء والعائلة كافياً، بينما قد يحتاج البعض الآخر إلى مساعدة نفسية مؤهلة.

من المهم أن نوضح لمثل هذا الشخص أنه لم يُترك بمفرده مع مشكلته. يجب أن يفهم أن لديه من يلجأ إليه، فهناك من يتعاطف معه ويدعمه.

نظام عذائي

عندما يتعلق الأمر بالنظام الغذائي والنظام الغذائي، هناك اعتقاد شائع بأن اتباع نظام غذائي مضاد للالتهابات يمكن أن يبطئ تطور المرض. هذا النظام الغذائي يقلل الالتهابات ويقلل مستويات الجلوكوز ويزيل السموم من الجسم ويغذيها بالمواد المغذية.

جوهر هذا النظام الغذائي هو كما يلي:

1. رفض الأطعمة التي تحتوي على دهون "سيئة" واستبدالها بأخرى "جيدة"، وإدخال الدهون غير المشبعة في النظام الغذائي، والتي توجد في الزيتون وبذور الكتان وزيت السمسم والأفوكادو.
2. استخدام اللحوم والأسماك التي لم يتم استخدام المضادات الحيوية أو الهرمونات في إنتاجها.
3. الإزالة الكاملة للسكر المكرر والغلوتين من النظام الغذائي.
4. تناول الأطعمة التالية – الملفوف الصيني، البروكلي، الكرفس، الأناناس، السلمون، البنجر، الخيار، الزنجبيل، الكركم وغيرها من الأطعمة التي لها خصائص مضادة للالتهابات.
5. يُسمح بمنتجات الألبان المعتمدة على حليب الأغنام والماعز فقط.
6. من المقبول شرب شاي الأعشاب وعصير الليمون والكفاس ومشروبات الفاكهة والعصائر الطبيعية.

وقاية

نظرًا لأنه من الصعب جدًا التنبؤ بضمور العضلات واكتشافه مبكرًا، التدابير الوقائيةيتلخص في توصيتين بسيطتين:

الفحص الإلزامي للمرأة في مرحلة التخطيط للحمل لوجود طفرات في الجينات

إذا لم يتم إجراء الفحص الجيني قبل الحمل لسبب ما، يتم إجراء اختبار أثناء الحمل لتحديد الطفرات في الكروموسوم X لدى الجنين.

التشخيص والمضاعفات

اعتمادا على نوع المرض، قد يكون التشخيص مختلفا، ولكن مع ذلك، يمكن تحديد العديد من المضاعفات المحتملة التي تنشأ عن هذا المرض.

• اضطرابات القلب
• انحناء العمود الفقري
• انخفاض في القدرات الفكرية للمريض
• انخفاض النشاط البدني
• اضطرابات الجهاز التنفسي
• النتيجة القاتلة

لذلك، فإن ضمور العضلات هو مرض خطير وغير قابل للشفاء إلى حد ما، لذلك يجب على الآباء في المستقبل أن يكونوا مسؤولين للغاية عند التخطيط للحمل. اعتني بنفسك وبأطفالك في المستقبل!

الاعتلال العضلي إرب روث للأحداث هو مرض وراثي يمكن أن يؤثر على الأطفال تمامًا آباء أصحاء. كقاعدة عامة، يبدأ المرض في الظهور فقط في مرحلة المراهقة أو الشباب، وتحدث جميع التشخيصات تقريبًا بين سن 14 و 18 عامًا. الاسم الثاني لهذا المرض هو tabes muscularis.

تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1884 من قبل جراح الأعصاب الألماني الشهير فيلهلم هاينريش إرب. ولهذا السبب يُطلق عليه غالبًا اسم اعتلال عضلي إرب.

الأسباب

اعتلال عضلي إرب روث هو مرض أولي يحدث من تلقاء نفسه وغالبًا ما يكون وراثيًا أو وراثيًا بطبيعته. وهذا يعني أن السبب الرئيسي لجميع المشاكل هو خلل يحدث في الجينات. وإذا لم يكن هذا المرض وراثيا، فالسبب الرئيسي هنا وراثي.

في معظم الأحيان، السبب الرئيسي للمرض هو الانحرافات أثناء الحمل في الجنين، وكذلك العادات السيئة للأم - التدخين، وإدمان المخدرات، واستهلاك الكحول، وخاصة في المراحل المبكرة من نمو الجنين.

بالإضافة إلى عوامل مثل العمل في الصناعات الخطرة، والعيش في منطقة غير مواتية بيئيًا، والعمل أثناء الحمل المواد الكيميائيةوأكثر من ذلك بكثير. كل هذا يمكن أن يؤثر على الكروموسومات. وقد ثبت أيضًا أن اعتلال عضلي الأحداث يحدث عادةً عند حدوث الحمل للأم بعد سن الأربعين.

أعراض

العرض الرئيسي لمرض إرب روث هو ضعف العضلات. ويكون هذا الضعف دائمًا، لكن الشخص لا يعاني من الألم. حتى بعد راحة طويلة، لا يمر الضعف. على الرغم من أنه في بداية المرض يمكن ملاحظة تحسينات طفيفة بعد النوم ليلاً، إلا أنها تمر بسرعة ويعود الضعف مرة أخرى.

تتأثر عضلات حزام الحوض والوركين في المقام الأول، وبمرور الوقت ينتشر المرض إلى حزام الكتف وعضلات الجذع. في الوقت نفسه، فإن تضخمهم الكاذب، أي زيادة في الحجم بسبب استبدال الأنسجة العضلية بالأنسجة الدهنية أو الضامة، أمر نادر جدًا.

مع مزيد من تطور المرض، يحدث ترقق أو حتى ضمور في عضلات الجذع والأطراف. تصبح غير نشطة ورقيقة للغاية. مع هذا النوع من المرض، تتأثر جميع العضلات البشرية تقريبا، ولكن نظرا لأن علم الأمراض يتقدم ببطء شديد، فيمكن للمريض الاحتفاظ بالقدرة على المشي لمدة تصل إلى 40 عاما، وأحيانا أطول.

من الأعراض الأخرى للمرض انخفاض قوة العضلات. وفي الوقت نفسه تصبح العضلات بطيئة ويظهر الترهل. بسبب ضعف المشد العضلي لجسم الإنسان تبدأ مشاكل العمود الفقري. في المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي، يحدث انحناء دائمًا تقريبًا، ويظهر الجنف والقعس والحداب وأمراض العمود الفقري الأخرى. وفي الوقت نفسه، من المستحيل علاج الجنف أو الحداب في هذه الحالة، وتبدأ هذه العيوب نفسها في التقدم بمرور الوقت. وإذا كان انحناء العمود الفقري بالكاد ملحوظًا في البداية، فبحلول سن الأربعين يكون مرئيًا بالعين المجردة.

المضاعفات

الاعتلال العضلي إرب روث لدى الأحداث له مضاعفاته المحددة، والتي غالبا ما تسبب الوفاة. الأكثر شيوعا بينها هي:

1. فشل الجهاز التنفسي.
2. فقدان كامل للقدرة على التحرك بشكل مستقل.
3. الالتهاب الرئوي الاحتقاني.
4. فتق ما بين الفقرات.
5. انحناء العمود الفقري.
6. شلل جزئي.
7. شلل.

من المستحيل منع كل هذه المضاعفات، ولكن يمكن تأخيرها إذا اتبعت جميع التوصيات التي قدمها طبيبك.

علاج

لا يوجد حاليًا علاج للاعتلال العضلي لدى اليافعين. ينصح الأطباء المريض بالانخراط في العلاج الطبيعي، وزيارة حمام السباحة، وزيارة الهواء النقيوحاول أن تعيش أسلوب حياة نشط. من الضروري الخضوع لدورات التدليك كل شهرين أو ثلاثة أشهر، ولكن من الأفضل تناول جميع العلاجات الموصوفة في المستشفى.

أما بالنسبة الأدوية، وعادة ما تستخدم الأدوية التالية في العلاج:

1. سيريبروليسين.
2. تيونيكول.
3. فيتامين ه.
4. أورات البوتاسيوم.
5. بروزيرين.
6. نوتروبيل.
7. كوكربوكسيليز
8. فيتامين ب12
9. كافينتون.

يتم وصف هذه الأدوية فقط من قبل الطبيب المعالج وبجرعات فردية فقط.

الشكل اليافع من إرب روث هو شكل شائع جدًا من الاعتلال العضلي.

موروثة بطريقة جسمية متنحية مع بعض القيود على الجنس:يمرض الأولاد أكثر إلى حد ما من الفتيات.

يعتمد هذا المرض على الاضطرابات الأيضية في العضلات والأنسجة الضامة. تسود اضطرابات استقلاب البروتين، ويصاحب زيادة تخليق بروتينات العضلات انهيار أكثر تسارعًا. ويلاحظ فرط أمينات الدم وفرط أميناسيد البول. ومع ذلك، فإن التغيرات البيوكيميائية المكتشفة ليست محددة بشكل صارم لاعتلال عضلي إرب روث.

يبدأ المرض ليس فقط في مرحلة المراهقة (كما قد يعتقد المرء بناءً على الاسم)، ولكن أيضًا في سن مبكرة. في أغلب الأحيان، تتأثر الأجزاء القريبة من الأطراف السفلية، ثم عضلات حزام الحوض والجذع والأطراف العلوية ("النوع الصاعد"). "النوع التنازلي" أقل شيوعًا. تنخفض قوة العضلات وقوتها، ويتطور ضمورها.

قد يحدث التضخم الكاذب بسبب تكاثر الأنسجة الدهنية والضامة. تصبح مشية المرضى متهادية ("مشية البطة")، ويكون القعس القطني واضحًا - يبرز الصدر والبطن للأمام. الوجه ناقص ("وجه أبو الهول") مع شفاه بارزة ("شفاه التابير").

ومن الخصائص المميزة خصر "الدبور". عند محاولة النهوض من وضعية الاستلقاء، يقوم المريض بهذا الإجراء على عدة مراحل، حيث يساعد نفسه بيديه (الوقوف بـ "السلم"). تبرز شفرات الكتف، خاصة عندما يتم اختطاف الذراعين إلى الجانبين (شفرات الكتف "على شكل جناح")، عند محاولة رفع المريض من خلال المناطق الإبطية، ترتفع كتفيه بحرية، ويبدو أن الرأس يقع بينهما ( من أعراض "أحزمة الكتف الفضفاضة").

يتطور المرض ببطء، مما يؤدي إلى عدم الحركة الكاملة. يتم قمع ردود الفعل الوترية وتختفي.

يمتد الضرر المنتشر للأنسجة العضلية أيضًا إلى العضلات الملساء وعضلة القلب:تم الكشف عن ضمور عضلة القلب وحركة الأمعاء البطيئة. مع عدم الحركة الكبيرة، يتطور فشل الجهاز التنفسي، الناجم أيضا عن ضمور العضلات الوربية، ويلاحظ الازدحام في الرئتين. في مثل هذه الحالات، تكون التهابات الجهاز التنفسي مهددة للحياة للغاية.

"أعصاب الأطفال"، أو. باداليان

الحثل العضلي- ضمور العضلات التدريجي. ينظر في كثير من الأحيان. يصاب الأشخاص من كلا الجنسين بالمرض. المرض وراثي. هناك عدة أشكال من الحثل العضلي الموروثة أنواع مختلفةوبالتالي تعتبر أمراضا مستقلة. من بين هذه الحالات، الأكثر شيوعًا هو الحثل العضلي اليفعي لإرب روث، والحثل العضلي لاندوزي ديجيرين، والحثل العضلي الدوشيني الكاذب.

إرب روث الحثل العضلي للأحداث

يتم توريث الحثل العضلي اليفعي لدى إرب روث بطريقة جسمية متنحية (يتأثر الأطفال الذين لديهم آباء أصحاء). تظهر العلامات الأولى للمرض بشكل رئيسي في سن 14-16 سنة، ونادرا جدا في سن 5-10 سنوات. الأعراض الأولية هي ضعف العضلات، والتعب العضلي المرضي أثناء النشاط البدني. تصبح المشية "تشبه البطة". يتم تحديد الضمور أولاً في مجموعات العضلات القريبة من حزام الحوض والأطراف السفلية. في بعض الأحيان تؤثر عملية الحثل العضلي في نفس الوقت على عضلات حزام الحوض والكتف. وفي المراحل اللاحقة، تشارك عضلات الظهر والبطن في هذه العملية. نتيجة للضمور، يتم تشكيل قعس، وشفرات الكتف المجنحة، و "الخصر دبور". عند الوقوف، يستخدم المرضى التقنيات المساعدة، ضع أيديهم على الوركين. إن مظاهر تضخم العضلات الكاذب وتقلص المفاصل وتراجع الأوتار غير مهمة. يتم تقليل ردود الفعل الوترية في الأطراف العلوية والسفلية. مسار المرض طويل ويتقدم ببطء. في سن 35-40 سنة، يفقد المرضى القدرة على التحرك بشكل مستقل، وتظهر الإعاقة في وقت مبكر.

الحثل العضلي الكتفي الوجهي Landouzi - Dezherina

يتم توريث الحثل العضلي الوجهي الكتفي لاندوزي-ديجيرين بطريقة جسمية سائدة.

المظاهر السريرية لحثل عضلة الكتف والوجه الكتفي Landusi-Dezhsrina

تظهر العلامات الأولى للمرض بشكل رئيسي في سن 10-20 سنة. يتم تحديد ضعف العضلات وضمورها بشكل رئيسي في الوجه وشفرات الكتف والكتفين. بسبب ضمور الوجه، يصبح الوجه ناقصا. يتميز المرضى عادةً بجبهة ناعمة، وعين أرنبية، وابتسامة "مستعرضة"، وشفاه سميكة، مقلوبة أحيانًا (شفاه التابير). يؤدي ضمور عضلات الكتف والصدرية الكبرى والعضلات المنشارية الأمامية والعضلات شبه المنحرفة إلى ظهور أعراض الصفائح العلوية الفضفاضة والكتف الجناحي وزيادة المساحة بين الكتفين وتسطيح الصدر. وفي بعض الأحيان ينتشر الضمور إلى عضلات الأطراف السفلية. يتم التعبير عن الضخامة الكاذبة في عضلات الساق والدالية. في المراحل المبكرة من المرض، يتم تقليل النغمة في مجموعات العضلات القريبة. يتم تقليل ردود أفعال الأوتار (بشكل رئيسي من العضلة ذات الرأسين والعضلات ثلاثية الرؤوس العضدية). مسار المرض يتقدم ببطء. يبقى المرضى في وظائفهم لفترة طويلة.

الحثل العضلي الدوشيني الكاذب

الحثل العضلي الدوشيني الكاذب هو ورم خبيث من جميع أمراض الجهاز العصبي العضلي. ويلاحظ هذا المرض عند الأولاد فقط، لأنه يورث بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغي X. ينتقل المرض عن طريق خط الأم ويبدأ في السنوات الأولى من الحياة. يتم توطين ضمور العضلات في البداية في عضلات حزام الحوض والوركين، ونتيجة لذلك تنشأ صعوبات مبكرة عند صعود الدرج؛ تصبح المشية "تشبه البطة". غالبًا ما يسقط الأطفال ويجدون صعوبة في النهوض. التغييرات الساكنة. في سن 10-12 سنة، يفقد المرضى القدرة على التحرك بشكل مستقل ويصبحون طريحي الفراش. مع هذا النوع من الحثل العضلي، يكون الذكاء ضعيفًا. تحدث التغييرات أيضًا في عضلات القلب. يتطور التضخم الكاذب في عضلات الساق. أساس جميع الحثل العضلي التقدمي هو التدهور التدريجي للألياف العضلية للعضلات الهيكلية واستبدالها بالأنسجة الضامة والدهنية. ونتيجة لذلك، يتطور تضخم كاذب للعضلات، وغالبًا ما يكون عضلة الساق (مع الحثل العضلي الدوشيني والإربي) وتراجع (تقصير) وتر العرقوب. يحدث انحطاط العضلات بسبب تغير التمثيل الغذائي المرضي فيها. يتم انتهاك عملية التمثيل الغذائي للبروتين والكربوهيدرات بشكل صارخ.

علاج الحثل العضلي الدوشيني الكاذب

يوصى باتباع نظام غذائي غني بالبروتينات (اللحوم والأسماك والجبن) والفيتامينات. ليست هناك حاجة للحد من الحركات في الأطراف العلوية، بل يُنصح بالتمارين العلاجية والتدليك. يتم إعطاء ريتابوليل في دورات (1 مل في الأسبوع، إجمالي 4 حقن). يشار إلى ATP 1 مل في العضل يوميًا (15-20 حقنة لكل دورة علاجية)، سيريبروليسين (1 مل في العضل، 20-30 حقنة)، وأنابريلين - 20-40 مجم مرتين يوميًا (لمدة 4 أسابيع مع الانسحاب التدريجي للدواء) . يوصى أيضًا بتناول حمض الجلوتاميك والريبوكسين والميثيونين. توصف الأدوية التي تعمل على تحسين دوران الأوعية الدقيقة توكوفيرول، الريتينول، حمض الأسكوربيك، فيتامينات ب: حمض النيكوتينيك، زانثينول نيكوتينات، سيرميون، أكتوفيجين، البنتوكسيفيلين، البارميدين. لتحسين التوصيل العصبي العضلي، يتم استخدام أدوية مضادات الكولينستراز: بروسيرين، جالانتامين، أوكسازيل، بروميد بيريدوستيجمين، كبريتات ستيفاجلابرين. في الوقت نفسه، يوصف العلاج الطبيعي والتدليك وإجراءات العلاج الطبيعي والوخز بالإبر. من المهم الوقاية من التشوهات العظمية المفصلية وتقلصات الأطراف. يتم استخدام الإجراءات الحرارية: الأوزوكريت، وتطبيقات الطين، والرادون، والصنوبر، والكبريتيد، وحمامات كبريتيد الهيدروجين، والعلاج بالأكسجين. يشار إلى علاج العظام

فيسبوك

تغريد

فكونتاكتي

زملاء الدراسة

جوجل+