Progresibo ng musbular dystrophy ng erb-rota. Juvenile Erba - Rota Genetic Erba Disease

Ang Myodystrophy ay isang namamana na patolohiya ng pag-unlad ng mga kalamnan ng katawan ng tao. Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal na kurso at pag-unlad ng degenerative na proseso na nakakaapekto sa mga fibers ng kalamnan.

Ang Myodystrophy ng anumang uri ay isang sakit na walang lunas, ngunit upang mabawasan ang mga pagpapakita nito at mapabagal ang pag-unlad, ang mga pasyente ay dapat na inireseta ng physiotherapy. Ang diagnosis na ito ay dapat kumpirmahin ng isang dalubhasa, pagkatapos lamang nito ang mga pamamaraan ng physiotherapy ay maaaring inireseta, kung saan ang isang progresibong sakit na neuromuscular ay maaaring makapagpabagal.

Mga uri ng myodystrophy

Nakaugalian na tawagan ang myodystrophy ng isang bilang ng mga sakit, na ang bawat isa ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasayang ng kalamnan, ang kanilang kahinaan sa pathological. Ang mga sakit na ito ay namamana at nauugnay sa mga sakit sa genetiko. Nakasalalay sa kalubhaan ng kurso ng sakit, ang uri ng mana, ang lokalisasyon ng pinsala ng kalamnan, natutukoy ang kalubhaan ng mga sintomas.

Ang pinakakaraniwang uri ng sakit ay kasama ang mga sumusunod:

1. Duchenne myodystrophy. Ang patolohiya na ito ay katangian ng eksklusibo ng kasarian ng lalaki. Ang ganitong uri ng sakit ay matatagpuan sa halos isa sa 3 libong mga bagong silang. Natagpuan nila ito sa murang edad. Ang sakit ay humahantong sa kapansanan sa paggana ng motor.
2. Myodystrophy ni Becker. Sa mga lalaki lamang matatagpuan. Ang mga sintomas nito ay hindi gaanong binibigkas, ang sakit ay mas madaling umuunlad, ngunit sa paglaon ng panahon humantong pa rin ito sa kapansanan.
3. Congenital dystrophic myotonia. Ang ganitong uri ng sakit ay matatagpuan sa mga bata ng parehong kasarian. Kadalasan ang mga bata na may patolohiya na ito ay nagdurusa sa mga karamdaman sa paghinga, kahinaan ng kalamnan. Halos lahat ng kalamnan sa katawan ay mahina ang tono.
4. Myodystrophy ni Leiden. Sa ganitong uri ng sakit, ang mga kalamnan ng balikat at pelvis ay apektado sa mga batang babae at lalaki.
5. Myodystrophy ni Erb-Roth. Ang sakit na ito ay nagsisimulang umunlad, madalas, sa edad na 10-20 taon. Sa mga bihirang kaso, ang pagsisimula ng proseso ng pathological ay posible sa isang mas huling edad - hanggang sa 40 taon. Bilang isang patakaran, sa loob ng 10-15 taon, ang sakit ay humahantong sa kumpletong kadaliang kumilos.
6. Landouzy-Dejerine myodystrophy. Ang sakit ay nagsisimula ring bumuo sa pagitan ng edad na 10 at 20. Nakakaapekto sa patolohiya ng mga kalamnan sa mukha at mga kumplikadong balikat.

Ang mga kasong ito ang pinakakaraniwan, ngunit sa pangkalahatan, ang myodystrophy ay isang bihirang sakit.

Kurso ng patolohiya

Ang pagbabala ng patolohiya sa pangkalahatan ay hindi kanais-nais. Bilang isang patakaran, hindi hihigit sa 20 taon ang dumaan mula sa sandali ng pagsisimula ng pag-unlad ng Duchenne muscular dystrophy hanggang sa kamatayan. Kung ang sakit ay nasuri sa isang bata, kadalasan ay hindi siya makakaligtas sa 20-taong marka. Karamihan sa mga pasyente maaga o huli ay magiging kumpletong invalids. Nakasalalay sa uri ng sakit, ang patolohiya ay maaaring hindi makaapekto sa lahat ng mga kalamnan ng katawan, sa kasong ito, ang kumpletong immobilization ay hindi nangyayari, ngunit ang lugar na may karamdaman ay ganap na nawala ang tono nito.

Sa muskular dystrophy ni Becker, maaari itong tumagal ng hanggang 25 taon mula sa simula ng pag-unlad ng sakit hanggang sa ang pasyente ay ganap na hindi gumalaw. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay umabot sa edad na edad.

Sa congenital dystrophic myotonia, ang mga bata ay madalas na namamatay sa pagkabata

Ngunit kung sa unang taon ng buhay ang nakamamatay na kinalabasan ay hindi naganap, kung gayon, malamang, ang isang tao ay makakaligtas sa pagkabata at kahit na ang posibilidad na maabot ang gitnang edad para sa kanya ay medyo mataas.

Ang kurso at sintomas ng Becker at Duchenne muscular dystrophy ay halos magkatulad, ngunit ang sakit na uri ng Becker ay karaniwang debut pagkatapos ng 10 taong gulang, dahil ang kurso nito ay mas mahinahon at ang mga sintomas ay hindi gaanong binibigkas. Ang congenital dystrophic myotonia ay karaniwang matatagpuan sa panahon kung kailan nagsisimulang maglakad ang bata - sa edad na 1-1.5 taon. Ang mga unang sintomas ng ganitong uri ng patolohiya ay kinabibilangan ng:

• kahinaan ng mga kalamnan sa likod at binti;
• ang bata ay nagsisimulang maglakad nang huli kaysa sa pamantayan, ang kanyang lakad ay madalas na kahawig ng isang pato;
• medyo mahirap para sa isang bata na bumangon sa sahig;
• ang mga kalamnan ng guya ay siksik sa pagpindot, biswal na tila pinalaki, ngunit ang kanilang kahinaan ay nabanggit.

Kasabay ng pag-usad ng sakit, lilitaw ang mga bagong sintomas:

• kahinaan sa mga bisig;
• rachiocampis;
• pagdaragdag ng kahirapan sa paglalakad sa paglipas ng panahon;
• sa edad na halos 12 taon, ang bata ay hindi na makagalaw nang nakapag-iisa - kailangan niya ng isang wheelchair;
• pagbagal ng pag-unlad ng intelektwal, na kung saan ay ipinahiwatig ng ilang mga paghihirap sa pag-aaral.

Sa Erb-Roth myodystrophy, ang sakit ay maaaring magpakita ng hanggang sa 30 taon. Bukod dito, sa paglaon magsimula ang pag-unlad ng sakit, mas madali itong tiisin: ang pag-unlad nito ay mas mabagal, at ang mga sintomas ay hindi gaanong binibigkas.

Ang Landouzy-Dejerine myodystrophy ay madalas na matatagpuan sa edad na 20-25. Ang sakit na ito ay tinatawag ding face-scapular-humeral dystrophy sa lugar ng lokalisasyon ng proseso ng pathological.

Kadalasan posible na matukoy ang Landouzi-Dejerine muscular dystrophy kahit na sa isang mas maagang edad, kung ang sakit ay likas na pamilya at ang bata ay nagsimulang ma-obserbahan mula sa isang maagang edad.

Mga tampok ng bawat anyo ng sakit

Ang lahat ng mga anyo ng sakit ay magkakaiba sa lokalisasyon ng proseso ng pathological, ang uri ng mana, at ang edad ng pagsisimula ng mga manifestations. Gayundin, hindi lahat ng mga anyo ng sakit ay nangyayari na may parehong dalas at pantay na pinag-aaralan.

Duchenne myodystrophy

Ang pinakapag-aralang anyo ng patolohiya ay ang Duchenne muscular dystrophy. Ang form na ito ay may isang nakakapinsalang kurso at isang hindi kanais-nais na pagbabala. Bilang isang patakaran, sa edad na 14-15, ang mga pasyente ay ganap na hindi gumagalaw. Ang isang bata ay hindi maaaring maglakad nang mag-isa sa edad na 8-10.

Ang proseso ng pathological ay nagsisimula sa mga binti at sinturon ng mas mababang mga paa't kamay. Ang pagkalat ay pataas. Matapos ang mga ibabang paa, ang mga kalamnan ng likod, braso, at sinturon sa balikat ay kasangkot dito. Sa thermal yugto ng pag-unlad, ang mga kalamnan ng pharynx, mukha, at respiratory ay apektado.

Kasama sa mga unang palatandaan ang kaguluhan sa paglalakad at pseudohypertrophy - pagpapalaki ng visual at pampalapot ng mga kalamnan

Ang mga kalamnan ng gastrocnemius ang unang naapektuhan, ngunit ang pseudohypertrophy ay maaaring lumitaw sa ibang mga lugar.

• puwit;
• mga kalamnan na deltoid;
• Pindutin;
• wika

Ang kalamnan ng puso ay nagdurusa nang madalas, at ang mga karamdaman ay nabubuo sa maagang yugto ng proseso ng pathological. Ang mga batang may sakit ay madalas na nagdurusa sa pagkabulok ng kaisipan. Sa iba't ibang mga kaso, ang antas ng pagpapakita ng oligophrenia ay magkakaiba, ipinapalagay na depende ito sa mga namamana na katangian.

Myodystrophy ni Becker

Katulad sa mga klinikal na pagpapakita sa Duchenne muscular dystrophy, ang form na ito ng sakit ay nakikilala sa pamamagitan ng isang benign course. Sa pamana, ang tinaguriang epekto ng lolo ay madalas na sinusunod. Ito ang pangalan ng mga kaso kung ipinapasa ng pasyente ang pathological gene sa apo sa pamamagitan ng anak na babae. Ang pagpipiliang ito ay posible dahil sa ang katunayan na ang mga pasyente ay mananatiling makapagtrabaho nang mas matagal at ang kanilang pagkamayabong ay hindi nagdurusa, tulad ng sa mga pasyente na may Duchenne muscular dystrophy.

Ang mga unang pagpapakita ng sakit ay nagsisimula sa edad na 10-15. Kadalasan bago ang edad na 30, ang pasyente ay nakalakad pa rin - kung minsan mas mahaba. Sa parehong oras, ang talino ng mga pasyente ay hindi nagdurusa, iyon ay, ang oligophrenia ay hindi sinusunod. Gayundin, ang cardiomyopathy ay bubuo lamang sa mga bihirang kaso.

Bihirang anyo ng sakit

Ang pinaka-bihirang mga anyo ng sakit, na nailalarawan sa isang mas mahinahon na kurso, ay kinabibilangan ng:

• Dreyfus-Kogan muscular dystrophy;
• Form ni Mabry;
• Rottauf-Mortier-Beyer myodystrophy.

Ang unang anyo ng sakit ay naiiba sa iba pa sa mga pasyente na kasama nito ay hindi nagkakaroon ng kalamnan pseudohypertrophy. Gayundin, ang mga kakayahan sa pag-iisip ng isang tao ay napapanatili, at ang cardiomyopathy ay nagsisimulang umunlad makalipas ang 30-40 taon.

Ang form na Mabry ay walang mga marker na katangian ng X-chromosomal pathologies, kahit na nailipat ito kasama ang chromosome na ito. Mahigpit na ipinahayag ang kalamnan pseudo-hypertrophy.

Ang form na Rottauf-Mortier-Beyer ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa mga kakayahan sa pagbaluktot sa maraming mga kasukasuan. Nagsisimula ang prosesong ito sa mga distal na bahagi ng mga binti, pagkatapos ay apektado ang leeg, at ang proseso ay unti-unting kumakalat sa buong gulugod. Ang pasyente ay bumuo ng isang permanenteng posisyon ng pathological ulo dahil sa mga sakit sa pagbaluktot ng leeg.

Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng paresis, ngunit ang mga ito ay katamtamang ipinahayag: madalas na apektado ang sinturon sa balikat

Ang sakit ay napakabagal ng pag-unlad, kaya maraming mga pasyente ang mananatiling ganap na may kakayahang magtrabaho halos sa buong buhay nila. Ang malamang na sanhi ng pagkamatay ay ang cardiomyopathy. Nangyayari ang pagkamatay, madalas, sa edad na 40-50 taon.

Myopathy ng kabataan ni Erb

Ang mga unang sintomas ng sakit ay lilitaw na huli na, ngunit may mga kilalang kaso ng myodystrophy ni Erb's pseudo-Dyushen. Sa kasong ito, ang mga unang sintomas ay nabuo bago ang edad na 10 taon. Ang kurso ng sakit ay mas matindi kaysa sa mga pasyente kung saan ang mga unang pagpapakita ay natagpuan sa paglaon. Ang mga kakayahan sa intelektwal ng mga pasyente ay karaniwang napanatili. Ang proseso ng pathological ay karaniwang nagsisimula sa pelvic girdle, pagkatapos ay nakakaapekto sa balikat ng balikat. Sa ilang mga kaso, nagdurusa sila nang sabay.

Mukha-scapular-humeral na hugis

Ang Landouzy-Dejerine myodystrophy ay mas karaniwan sa mga kababaihan. Ang form na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang simpleng kurso, ngunit ang labis na pisikal na aktibidad, kabilang ang hindi makatuwiran na mga ehersisyo sa physiotherapy, ay maaaring magpalubha nito.

Kadalasan, ang mga pasyente ay nabubuhay ng mahabang panahon - hanggang sa 60 taon at mas mahaba pa. Ang proseso ng pathological ay kumakalat mula sa mga kalamnan ng mukha hanggang sa balikat ng balikat, at pagkatapos ay sa mga proximal arm. Pagkatapos nito, ang pagkalat ng patolohiya sa mas mababang mga paa't kamay ay posible minsan. Ang mga kalamnan ay madalas na apektado nang walang simetrya.

Diagnosis ng patolohiya

Kadalasan, posible na mag-diagnose ng myodystrophy ayon sa mga resulta ng isang survey sa mga magulang. Kung pinaghihinalaan ang kundisyon, tapos na ang isang pisikal na pagsusuri.

Ang pagkuha ng mga pagsusuri sa dugo upang maitaguyod ang isang pagsusuri ay sapilitan

Ang isang mahalagang bahagi ng isang komprehensibong pagsusuri upang makakuha ng isang kumpletong larawan ay ang pagkuha ng dugo para sa pagtatasa. Batay sa mga resulta nito, natutukoy ang antas ng mga creatine phosphokinases. Ang enzyme na ito ay naroroon din sa malusog na kalamnan, ngunit may muscular dystrophy, ang antas nito ay tumataas nang malaki.

Ang isang pisikal na pagsusulit ay electromyography. Mula sa mga resulta nito, maaari mong matukoy ang aktibidad ng kuryente ng mga kalamnan. Ang mga abnormalidad sa istruktura sa tisyu ng kalamnan ay natutukoy sa pamamagitan ng pagkuha ng isang maliit na sample para sa isang pag-aaral ng biopsy. Ayon sa mga resulta nito, sa mga pasyenteng may muscular dystrophy, hindi lamang isang paglabag sa istraktura ang natutukoy, kundi pati na rin ang tumaas na nilalaman ng mga fat cells.

Ang echocardiography ay sapilitan, na tinitiyak ang pagtuklas ng mga palatandaan ng pinsala sa kalamnan ng puso. Ang mga diagnostic ay kinakailangang maging komprehensibo upang makita ang anumang sugat.

Mga komplikasyon ng patolohiya

Dahil sa mga proseso ng dystrophic sa mga kalamnan, kahit na sa lokalisasyon ng patolohiya sa isang tiyak na grupo ng kalamnan, ang buong sistema ng musculoskeletal ay unti-unting nasasangkot sa proseso ng pathological. Karaniwan, ang mga pasyente ay madaling kapitan ng impeksyon sa respiratory tract dahil sa paglahok ng mga kalamnan ng dibdib sa proseso ng pathological. Sa mga susunod na yugto ng pag-unlad ng muscular dystrophy, ang mga impeksyon sa paghinga ay maaaring nakamamatay sa isang tao.

Sa paglipas ng panahon, bubuo ang pampalapot ng kalamnan ng puso. Nakakaapekto ito sa gawain ng buong cardiovascular system. Ang kakayahang umaksyon ng kalamnan ng puso ay nabawasan.

Namamana ng sakit

Ang nasabing dalawang uri ng patolohiya, tulad ng Duchenne at Becker muscular dystrophy, ay hindi lamang katulad sa kanilang mga sintomas, ngunit eksklusibo ring sinusunod sa mga lalaki. Sa katunayan, ang mga batang babae ay maaari ding maging tagapagdala ng isang abnormal na gene, sapagkat ito ay ang genetiko na karamdaman na sanhi ng sakit, ngunit ang sakit sa mga batang babae ay hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan.

Ang depektibong gene na sanhi ng sakit ay naisalokal sa X chromosome

Ang patolohiya ay bubuo kung ang isang depekto sa istruktura ay naroroon sa gene na responsable para sa paggawa ng isang protina na nag-aambag sa normal na paggana ng muscular system - dysgrophin.

Kung ang isang batang babae ay may karamdaman sa gene na ito sa isang X chromosome, kung gayon ang gene mula sa pangalawang X chromosome ay nagbabayad dito. Ang mga batang lalaki ay walang mababawi para sa depekto. Sa kasong ito, ang mga babaeng tagadala ay maaaring maipasa ang may sira na gene sa kanilang mga anak na lalaki, kaya't ang mana sa pamamagitan ng linya ng babae ay posible.

Ang mga bata ng isang babaeng carrier sa 50% ng mga kaso ay maaaring maging parehong carrier (kung ang bata ay babae), o mana ang sakit. Bihirang, ngunit may mga kaso pa rin kung ang sakit ay kusang nangyayari sa isang batang lalaki na ang ina ay hindi carrier. Ang myodystrophy ni Leiden ay minana ng isang bata kung ang pareho ng kanyang mga magulang ay tagadala ng may sira na gene.

Ang Erb-Roth myodystrophy ay ipinadala mula sa isa sa mga magulang - isang malusog na carrier - sa isang bata. Dati, pinaniniwalaan na ang mga batang lalaki ay madalas na nagkakasakit, ngunit ngayon napatunayan na ang posibilidad ng sakit para sa mga bata ng parehong kasarian ay pantay.

Sa kasamaang palad, imposibleng pagalingin ang alinman sa mga uri ng muscular dystrophy. Ngunit pinapayagan ka ng pisikal na therapy na mapanatili ang hindi bababa sa ilang tono ng kalamnan. Kasama sa paggamot ang electrophoresis, kasalukuyang therapy, atbp. Ang pagkuha ng aksyon ay nagbibigay-daan sa iyo upang antalahin ang sandali ng immobilization at ang simula ng kapansanan hangga't maaari.

Sa modernong neurolohiya, mayroong isang bilang ng mga sakit, ang likas na katangian ng paglitaw na hindi nagpapahiram sa makatuwirang paliwanag sa bahagi ng mga dalubhasa. Ang mga nasabing sakit ay kasama ang isang pangkat ng mga karamdaman tulad ng muscular dystrophy. Mayroong siyam na pagkakaiba-iba ng sakit na ito sa kabuuan, ngunit unang ...

Ang muscular dystrophy ay isang talamak na namamana na sakit na nagreresulta sa pinsala sa sistema ng kalamnan ng tao. Ang mga apektadong kalamnan ay tumigil sa paggana nang normal, magiging payat ang laki, at isang fat layer na unti-unting lumalaki sa lugar ng kanilang kinalalagyan sa katawan.

Mga pagkakaiba-iba ng muscular dystrophy

Sa modernong neurolohiya, ang sakit na ito ay inuri sa siyam na magkakaibang mga sakit. Ang pag-uuri ng sakit ay nauugnay sa:

• lokalisasyon ng mga karamdaman sa kalamnan;
• mga katangian ng sakit;
• pagiging agresibo ng pag-unlad;
• edad

Kaya, nangyayari ang muscular dystrophy:

• Duchenne;
• myotonic (Steinert's disease);
• Becker;
• Erba Rota;
• kabataan form ng Erb-Roth dystrophy;
• balikat - scapular na hugis ng mukha (Landouzi-Dejerine);
• alkohol na myopathy;
• distal na hugis;
• Emery-Dreyfus myodystrophy.

Duchenne dystrophy

Ang pinakatanyag na form ay progresibong Duchenne dystrophy (pseudohypertrophic dystrophy, merosine - negatibong congenital dystrophy). Ang ganitong uri ng karamdaman ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata mula dalawa hanggang limang taon. Una sa lahat, ang mga kalamnan ng mas mababang paa't kamay ay nagdurusa sa sakit na ito, na, sa kabila ng laging nakaupo na pamumuhay sa maliliit na pasyente, ay unti-unting tumataas ang laki. Ang tampok na ito ay nauugnay sa paglaki ng adipose tissue sa halip na kalamnan.

Sa kaliwa ay isang malusog na bata, sa kanan ay may sakit

Unti-unti, habang umuunlad ang sakit, lumilipat ito sa itaas na bahagi at nakakaapekto sa mga kalamnan ng itaas na paa't kamay. Bilang isang patakaran, sa edad na labindalawa, ang isang maliit na pasyente ay hihinto sa ganap na paggalaw. Ang dami ng namamatay sa sakit na ito ay napakataas, humigit-kumulang 85-90% ng mga pasyente ay hindi nabubuhay sa 20 taong gulang.

Nanganganib ay mga lalaki, dahil ang mga batang babae ay halos hindi apektado ng karamdaman na ito.

Sakit ni Steinert

Ito ay hindi para sa wala na ang congenital dystrophy ni Steiner ay tinatawag na myotonic, dahil bilang isang resulta ng pag-unlad ng sakit, ang mga kalamnan ay masyadong mabagal magpahinga pagkatapos ng kanilang pag-urong (ang kababalaghang ito ay tinatawag na myotonia).

Ang sakit na ito, hindi katulad ng naunang isa, ay karaniwan sa mga may sapat na gulang na 20 hanggang 40 taon. Mayroong mga kaso ng pag-unlad ng sakit sa mga bata, kadalasan sa pagkabata, subalit, ito ang pagbubukod kaysa sa panuntunan.

Mga palatandaan ng myotonia sa mukha (nakahiwalay na bibig at mga talukap ng mata)

Ang sakit ay walang pag-asa sa kasarian at kapwa kalalakihan at kababaihan ang pantay na nagdurusa dito. Nabanggit na sa isang karamdaman, ang kahinaan ng mga kalamnan ng mukha ng mukha, pati na rin ang mga limbs, ay ipinakita. Ang pag-unlad, hindi katulad ng sakit na Duchenne, ay mabagal.

Ang isang natatanging katangian ng sakit ay ang posibilidad na makaapekto hindi lamang sa mga kalamnan ng mga paa't kamay, kundi pati na rin ang mga panloob na kalamnan (kalamnan sa puso), na kung saan ay nagdudulot ng malaking panganib sa buhay ng tao.

Sakit ni Becker

Ang porma ng sakit na ito ay umuunlad din sa mahabang panahon, at ang pasyente ay nararamdamang maayos sa mahabang panahon. Ang isang paglala ng sakit ay maaaring mangyari laban sa background ng mga pinsala o iba't ibang mga sakit ng sistema ng nerbiyos, na, sa kanilang kurso, ay magpapabilis sa pag-unlad ng sakit.

Ang mga taong may maikling tangkad ay nasa peligro.

Erb-Roth disease at ang juvenile form nito

Ang autosomal recessive disease na ito ay bubuo sa mga pasyente pagkatapos ng 20 taong gulang, at ang juvenile form sa mga bata at kabataan na 11-13 taong gulang. Ang pag-unlad ng sakit ay nangyayari sa isang pataas na variant, iyon ay, sa una ang mga kalamnan ng mas mababang paa't kamay ay apektado, at ang sakit ay unti-unting umakyat sa itaas na paa't kamay.

Ang isang natatanging tampok ng sakit ay ang pagkakaroon ng nakausli na mga talim ng balikat, na, sa kanilang pag-usad, ay naging mas malinaw at halata.

Sa panahon ng paglalakad, ang pasyente ay nalulula, lumalabas ang tiyan at gumalaw ang dibdib.

Landouzy-Dejerine disease

Ang balikat-scapular-pangmukha na anyo ng sakit na ito ay ang pinaka-walang kinikilingan na uri, dahil nakakaapekto ito sa mga taong may edad lima hanggang 55 taon. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang napakahabang pag-unlad, ang pasyente ay maaaring manatiling makapagtrabaho hanggang sa 25 taon ng buhay sa sakit na ito.

Ang mga natatanging sintomas ay ang pagkatalo ng mga kalamnan sa mukha, bilang isang resulta kung saan ang pasyente ay maaaring may mga problema sa kalinawan ng pagbigkas, dahil sa hindi kumpletong pagsara ng mga labi. Bilang karagdagan, ang hindi kumpletong pagsara ng mga eyelids ay nabanggit.

Habang lumalaki ang pasyente, ang mga kalamnan sa mukha, kalamnan ng balikat, paa't kamay at pagkasayang ng puno ng kahoy.

Ang form na ito ay hindi nakasalalay sa genetic mutation.

Alkoholikong myopathy

Ang ganitong uri ng sakit ay hindi rin nauugnay sa mga mutation ng gene at ang dahilan ng paglitaw nito ay pareho - pag-abuso sa alkohol. Ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng mga sakit na sindrom sa mga paa't kamay, na nauugnay nang tumpak sa pinsala sa kalamnan.

Makilala ang pagitan ng talamak at talamak na alkohol na myopathy.

Distal form

Ang distal ng kalamnan na dystrophy ay isang benign variant ng progresibong dystrophy. Bilang isang patakaran, ang sakit na ito ay mahirap na makilala mula sa Marie-Charcot neural amyatrophy. Upang paghiwalayin ang dalawang sakit na ito, kinakailangan ng isang electroencephalogram ng ulo, na nagbibigay ng pag-unawa sa aling sakit ang haharapin.

Ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay kasama ang pagkasayang ng mga kalamnan ng mga paa't kamay sa kanilang kasunod na paghimas. Posible ang paresis ng mga paa, kamay, atbp.

Emery-Dreyfus myodystrophy

Ang ganitong uri ng sakit ay una, sa pangkalahatan, hindi na ihiwalay bilang isang hiwalay na sakit, dahil sa mga sintomas nito ay katulad ito ng Dtrhenne's dystrophy. Gayunpaman, kalaunan, bilang isang resulta ng isang pangmatagalang pag-aaral, nalaman na ang sakit na Emery-Dreyfus ay may mga indibidwal na sintomas.

Ang sakit ay inuri bilang bihirang. Nanganganib ang mga taong wala pang 30 taong gulang, karaniwang isang murang edad. Mayroong katibayan ng mga sintomas pagkalipas ng 30 taon, ngunit ang mga ito ay sporadic.

Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng ganitong uri ng sakit ay ang mga problema sa mga kalamnan ng puso, na maaaring maging sanhi ng kamatayan. Ang cardiomyopathy na may karamdaman na ito ay hindi lamang ang pagkakaiba. Bilang karagdagan sa mga problema sa puso, ang mga pasyente ay may mga palatandaan na pamantayan para sa Duchenne dystrophy, ngunit sa isang mas mabait na mode ng pag-unlad.

Mga sanhi

Ang negatibong sangkap ng mga sakit ng sistema ng nerbiyos ay mahirap silang pag-aralan. Para sa kadahilanang ito, hindi ito ganap na nalalaman tungkol sa mga kadahilanan na pumukaw sa pag-unlad ng isa o ibang anyo ng muscular dystrophy.

Ang pangunahing dahilan para sa pagbuo ng karamihan sa mga subspecies ng sakit na ito ay isang pagbago ng gene, lalo na ang isang gene na responsable para sa synthesis ng protina.

Halimbawa, ang sakit na Duchenne ay direktang nauugnay sa pag-mutate ng kasarian X chromosome. Ang mga pangunahing tagapagdala ng masamang gene ay mga batang babae, na, sa kabila ng pagkakaroon nito sa kanilang sariling DNA, ay hindi nagdurusa sa sakit na ito.

Tulad ng para sa myotonic form, ang salarin ay isang gene na matatagpuan sa chromosome 19.

Ang pangunahing sintomas

Ang pagkakaroon ng isang malaking bilang ng mga iba't ibang mga subspecies sa sakit na ito ay nagpapahiwatig ng mga pagkakaiba sa mga sintomas, subalit, ang sakit ay may mga karaniwang sintomas, na kasama ang:

Diagnosis ng muscular dystrophy

Ang mga hakbang sa pag-diagnostic para sa gayong karamdaman ay malawak, yamang mayroong isang malaking bilang ng mga sakit kung saan kinakailangan upang maiiba ang sakit.

Sa paunang yugto, tiyak na pag-aaralan ng doktor ang kasaysayan ng pasyente, linilinaw ang mga sintomas, pang-araw-araw na pamumuhay, atbp. Kinakailangan ang data na ito upang makagawa ng isang plano para sa karagdagang mga hakbang sa diagnostic, na maaaring magsama ng:

Napapansin na sa paglaon ang sakit ay nagpapakita ng sarili, mas mabuti para sa pasyente, dahil ang mga unang sintomas sa karamihan ng mga kaso ay nagtatapos sa kamatayan.

Paggamot

Ang paggamot ng muscular dystrophy ay isang kumplikado at matagal na proseso, gayunpaman, sa kasalukuyan walang gamot na nilikha na ganap na nagpapagaling sa pasyente. Ang lahat ng mga aktibidad ay naglalayong gawing mas madali ang buhay ng pasyente at ibalik ang ilan sa mga nawalang kakayahan.

Upang mapigilan ang pag-unlad ng sakit, ang mga sumusunod na gamot ay inireseta:

• mga corticosteroid;
• bitamina B1;
• adenosine trifosfat (ATP).

Bilang karagdagan, ginagamit ang mga fetal stem cell upang mabagal ang proseso ng pag-unlad, na nagpapabagal sa proseso ng dystrophy.

Bilang karagdagan, ang mga sumusunod ay inireseta bilang mga hakbang sa pag-iingat:

• masahe;
• physiotherapy;
• mga ehersisyo sa paghinga.

Bilang karagdagan sa karaniwang mga pagpipilian sa paggamot, mahalaga na patuloy na gabayan ng tatlong pangunahing mga sangkap sa proseso ng buhay:

1. Sapat na pisikal na aktibidad.
2. Napapanahong suporta sa sikolohikal.
3. Pagsunod sa pagdiyeta

Pisikal na Aktibidad

Ang kawalan ng pagnanais ng isang tao na labanan ang isang sakit ay may negatibong epekto sa katawan. Hukom para sa iyong sarili, pagiging passivity, ayaw upang ilipat ang naaapi ang naapektuhan na muscular system. Ang mga kalamnan ay kailangang bigyan ng isang pagkarga, dahil nang walang pag-load, ang mga proseso ng dystrophic ay nagsisimulang maganap nang mas mabilis, sa gayong paraan ay umuunlad sa isang mas mabilis na tulin.

Katamtamang pisikal na aktibidad, ang paggamit ng mga suportadong aparato ay magiging isang mahusay na tulong sa paglaban sa sakit.

Kung mayroon kang sakit sa kalamnan, paglangoy, yoga, at kahabaan ng ehersisyo ay perpekto.

Suporta sa sikolohikal

Ang suporta sa sikolohikal mula sa kapaligiran ay mahalaga para sa isang taong may sakit. At kung ang sakit ay kasing seryoso ng ito, lalo na. Para sa ilan, ang karaniwang suporta mula sa mga kaibigan at pamilya ay sapat na, habang ang iba ay maaaring mangailangan ng kwalipikadong tulong na sikolohikal.

Mahalagang linawin sa isang tao na hindi siya pinabayaan mag-isa sa kanyang problema. Dapat niyang maunawaan na mayroon siyang mapupuntahan, may mga taong nakiramay at sumusuporta sa kanya.

Pagkain

Pagdating sa diyeta at diyeta, malawak na pinaniniwalaan na ang pagsunod sa isang anti-namumula na diyeta ay maaaring makapagpabagal ng pag-unlad ng sakit. Binabawasan ng diet na ito ang pamamaga, antas ng glucose, inaalis ang mga lason mula sa katawan at binibigyan ito ng sustansya.

Ang kakanyahan ng gayong diyeta ay ang mga sumusunod:

1. Pag-iwas sa mga pagkaing naglalaman ng "masamang" taba at pinalitan ang mga ito ng "mabubuti", na nagpapakilala ng mga hindi nabubuong taba sa diyeta, na matatagpuan sa olibo, flaxseed, linga langis, at abukado.
2. Ang paggamit ng karne at isda sa paggawa kung saan hindi ginagamit ang mga antibiotics o hormon.
3. Kumpletuhin ang pagtanggal ng pinong asukal at gluten mula sa diyeta.
4. Ang pagkain ng mga sumusunod na pagkain - Tsino repolyo, broccoli, kintsay, pinya, salmon, beets, cucumaria, luya, turmerik, at iba pang mga pagkain na may mga anti-namumula na katangian.
5. Pinapayagan lamang ang mga produkto ng pagawaan ng gatas batay sa gatas ng tupa at kambing.
6. Pinapayagan na gumamit ng mga herbal tea, lemonade, kvass, mga inuming prutas at natural na katas.

Prophylaxis

Dahil ang muscular dystrophy ay mahirap na hulaan at makita sa isang maagang yugto, ang mga hakbang sa pag-iwas ay bumaba sa dalawang simpleng rekomendasyon:

Ang sapilitan na pagsusuri sa isang babae sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis para sa pagkakaroon ng mga mutation ng gene

Kung, sa ilang kadahilanan, ang isang pagsusuri sa genetiko ay hindi nagawa bago ang pagbubuntis, isang pagsubok ay isinasagawa sa panahon ng pagbubuntis upang matukoy ang mga mutasyon sa X chromosome sa fetus.

Pagkilala at mga komplikasyon

Nakasalalay sa uri ng sakit, ang pagbabala ay maaaring magkakaiba, at gayunpaman, maraming mga posibleng komplikasyon na nagmumula sa karamdaman na ito ay maaaring makilala.

• karamdaman sa puso
• rachiocampis
• pagbaba sa mga intelektuwal na kakayahan ng pasyente
• nabawasan ang pisikal na aktibidad
• mga karamdaman sa respiratory system
• nakamamatay na kinalabasan

Kaya, ang muscular dystrophy ay isang mapanganib at hindi magagamot na sakit, kaya't ang mga umaasang magulang ay kailangang kumuha ng malalim na responsibilidad sa pagpaplano ng pagbubuntis. Alagaan ang iyong sarili at ang iyong mga magiging anak!

Ang Erb-Roth juopile myopathy ay isang sakit sa genetiko na maaaring makaapekto sa mga anak ng ganap na malusog na magulang. Bilang isang patakaran, ang sakit ay nagsisimulang magpakita lamang sa pagbibinata o pagbibinata, at halos lahat ng mga diagnosis ay ginawa sa edad na 14 - 18 taon. Ang pangalawang pangalan ng sakit na ito ay sandalan ng kalamnan.

Ang patolohiya na ito ay unang inilarawan noong 1884 ng sikat na German neurosurgeon na si Wilhelm Heinrich Erb. Iyon ang dahilan kung bakit ito ay madalas na tinatawag na myopathy ni Erb.

Mga sanhi

Ang Erba-Roth myopathy ay isang pangunahing sakit na nangyayari nang mag-isa at kadalasang namamana o likas na henyo. Nangangahulugan ito na ang pangunahing sanhi ng lahat ng mga problema ay isang madepektong paggawa na nangyayari sa mga gen. At kung ang sakit na ito ay hindi namamana, kung gayon ang pangunahing dahilan ay genetiko.

Kadalasan, ang pangunahing sanhi ng sakit ay ang mga abnormalidad sa proseso ng pagbubuntis sa fetus, pati na rin ang masamang ugali ng ina - paninigarilyo, pagkagumon sa droga, pag-inom ng alkohol, lalo na sa mga unang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol.

Gayundin, ang mga kadahilanan tulad ng pagtatrabaho sa mapanganib na trabaho, pamumuhay sa isang lugar na hindi kanais-nais sa ekolohiya, pagtatrabaho sa mga kemikal sa panahon ng pagbubuntis at marami pang iba ay maaaring sisihin para sa "pagkasira" ng mga gen. Ang lahat ng ito ay maaaring makaapekto sa mga chromosome. Napatunayan din na ang myopathy ng kabataan ay karaniwang nangyayari kapag ang ina ay nabuntis pagkatapos ng 40 taon.

Mga Sintomas

Ang pangunahing sintomas ng Erb-Roth disease ay ang panghihina ng kalamnan. Ang kahinaan na ito ay permanente, ngunit ang tao ay hindi nakakaranas ng sakit. Kahit na matapos ang isang mahabang pahinga, ang kahinaan ay hindi mawawala. Bagaman sa simula pa lamang ng sakit, ang kaunting mga pagpapabuti ay maaaring sundin pagkatapos ng pagtulog ng isang gabi, mabilis silang nawala, at ang kahinaan ay bumalik muli.

Una sa lahat, ang mga kalamnan ng pelvic girdle at hips ay nagdurusa, at sa paglipas ng panahon, kumalat ang sakit sa balikat ng balikat at mga kalamnan ng puno ng kahoy. Sa parehong oras, ang kanilang pseudohypertrophy, iyon ay, isang pagtaas sa dami dahil sa pagpapalit ng kalamnan ng tisyu na may adipose o nag-uugnay na tisyu, ay napakabihirang.

Sa karagdagang pag-unlad ng sakit, nangyayari ang pagnipis o kahit pagkasayang ng mga kalamnan ng puno ng kahoy at mga limbs. Naging hindi aktibo at napakapayat. Sa ganitong uri ng sakit, halos lahat ng mga kalamnan ng isang tao ay nagdurusa, ngunit dahil ang patolohiya ay masyadong mabagal, ang pasyente ay maaaring mapanatili ang kakayahang maglakad nang hanggang 40 taon, at kung minsan ay mas mahaba.

Ang isa pang sintomas ng sakit ay ang pagbawas ng tono ng kalamnan. Sa kasong ito, nagiging malambot ang mga kalamnan at lilitaw ang kanilang pagiging malambot. Dahil sa kahinaan ng muscular corset ng katawan ng tao, ang mga problema ay nagsisimula sa gulugod. Sa mga pasyente na may myopathy, ang kurbada nito ay halos palaging nangyayari, ang scoliosis, lordosis, kyphosis at iba pang mga pathology ng haligi ng gulugod ay ipinakita. Sa parehong oras, imposibleng pagalingin ang scoliosis o kyphosis sa kasong ito, at ang mga depektong ito mismo ay nagsisimulang umunlad sa paglipas ng panahon. At kung sa simula pa lamang ang kurbada ng gulugod ay halos hindi kapansin-pansin, kung gayon sa edad na 40 maaari silang makita ng mata.

Mga Komplikasyon

Ang juopile myopathy ni Erb-Roth ay may sariling tiyak na mga komplikasyon, kung saan ang pagkamatay ng isang tao ay madalas na nangyayari. Kabilang sa mga ito, ang pinakakaraniwan ay:

1. Pagkabigo sa paghinga.
2. Kumpletuhin ang pagkawala ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa.
3. Nakapupukaw na pulmonya.
4. Intervertebral luslos.
5. Rachiocampis.
6. Paresis.
7. Pagkalumpo.

Imposibleng maiwasan ang lahat ng mga komplikasyon na ito, ngunit maaari silang maantala kung ang lahat ng mga rekomendasyong ibinigay ng doktor ay sinusunod.

Paggamot

Sa ngayon, walang gamot para sa myopathy ng kabataan ni Erb. Inirerekumenda ng mga doktor na ang pasyente ay magsagawa ng mga ehersisyo sa physiotherapy, bisitahin ang pool, bisitahin ang sariwang hangin nang mas madalas at subukang manguna sa isang aktibong pamumuhay. Kailangang sumailalim ka sa mga kurso sa masahe tuwing 2 o 3 buwan, ngunit ang lahat ng iniresetang paggamot ay pinakamahusay na kinuha sa isang setting ng ospital.

Tulad ng para sa mga gamot, ang mga sumusunod na gamot ay karaniwang ginagamit sa paggamot:

1. Cerebrolysin.
2. Theonicol.
3. Bitamina E.
4. Potassium oratate.
5. Proserin.
6. Nootropil.
7. Cocarboxylase
8. Bitamina B12
9. Cavinton.

Ang mga gamot na ito ay inireseta lamang ng dumadating na manggagamot at sa mahigpit na indibidwal na mga dosis lamang.

Ang juvenile form ng Erb-Roth ay isang pangkaraniwang anyo ng myopathy.

Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan na may ilang limitadong kasarian: mas madalas na nagkakasakit ang mga lalaki kaysa sa mga batang babae.

Ang sakit na ito ay batay sa mga metabolic disorder sa kalamnan at mga nag-uugnay na tisyu. Ang mga karamdaman ng metabolismo ng protina ay nangingibabaw, at ang nadagdagan na pagbubuo ng mga protina ng kalamnan ay sinamahan ng isang mas pinabilis na pagkabulok. Ang hyperaminacidemia at hyperaminaciduria ay nabanggit. Gayunpaman, ang mga napansin na pagbabago ng biochemical ay hindi mahigpit na tiyak para sa Erb-Roth myopathy.

Ang sakit ay nagsisimula hindi lamang sa pagbibinata (tulad ng maaaring iniisip mula sa pangalan), kundi pati na rin sa mas maagang edad. Kadalasan, ang mga proximal na bahagi ng mas mababang mga paa't kamay ay apektado, pagkatapos ay ang mga kalamnan ng pelvic girdle, trunk, itaas na paa't kamay ("pataas na uri"). Ang "pababang uri" ay hindi gaanong karaniwan. Bumaba ang tono ng kalamnan at lakas, at bubuo ang kanilang pagkasayang.

Ang mga pseudohypertrophies na sanhi ng paglaganap ng adipose at nag-uugnay na tisyu ay maaaring sundin. Ang lakad ng mga pasyente ay nagiging waddling ("duck gait"), lumbar lordosis ay ipinahayag - ang dibdib at tiyan ay nakausad pasulong. Ang mukha ay hypomimic ("sphinx face"), na may nakausli na mga labi ("tapir lips").

Ang baywang na "wasp" ay katangian. Kapag sinusubukan na bumangon mula sa isang nakahiga na posisyon, isinasagawa ng pasyente ang aksyon na ito sa maraming mga yugto, pagtulong sa kanyang sarili sa kanyang mga kamay (tumayo sa isang "hagdan"). Ang mga blades ng balikat ay nakausli, lalo na kapag ang mga bisig ay inililipat sa mga gilid ("pterygoid" na mga blades ng balikat), kapag sinubukan na iangat ang pasyente ng mga rehiyon ng axillary, malayang tumaas ang kanyang mga balikat, at ang kanyang ulo ay tila nahuhulog sa pagitan nila ( isang sintomas ng "mga libreng balikat na balikat").

Dahan-dahang umuunlad ang sakit, na humahantong sa kumpletong kawalang-kilos. Ang mga reflex ng tendon ay pinipigilan at nawala.

Ang pagkasira ng pinsala sa tisyu ng kalamnan ay umaabot sa makinis na kalamnan, kalamnan sa puso: myocardial dystrophy, matamlay na paggalaw ng bituka ay matatagpuan. Sa pamamagitan ng makabuluhang kadaliang kumilos, bubuo ang pagkabigo sa paghinga, dahil din sa pagkasayang ng mga kalamnan ng intercostal, nabanggit ang kasikipan sa baga. Sa mga ganitong kaso, ang mga impeksyon sa paghinga ay lubhang nagbabanta sa buhay.

"Pediatric neurology", O. Badalyan

Myodystrophy- progresibong pagkasayang ng kalamnan. Ito ay sinusunod nang madalas. Ang mga tao ng parehong kasarian ay nagkakasakit. Ang sakit ay namamana. Mayroong maraming mga anyo ng myodystrophy, na kung saan ay minana ayon sa iba't ibang mga uri at samakatuwid ay itinuturing na malayang sakit. Sa mga ito, ang pinaka-karaniwan ay ang myodystrophy ng kabataan ni Erb-Roth, ang Landouzy-Dejerine's shoulder-scapulo-facial myodystrophy, at ang pseudohypertrophic myodystrophy ni Duchenne.

Erb-Rota juodyile myodystrophy

Ang myodystrophy ng kabataan ni Erb - Ang Rota ay minana sa isang autosomal recessive na paraan (ang mga anak ng malulusog na magulang ay may sakit). Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lilitaw pangunahin sa edad na 14-16, napakabihirang - sa edad na 5-10. Ang mga paunang sintomas ay kahinaan ng kalamnan, abnormal na pagkapagod ng kalamnan sa pag-eehersisyo; ang lakad ay nagiging "pato". Ang mgatropiya ay una nang naisalokal sa mga proximal na grupo ng kalamnan ng pelvic girdle at mas mababang mga paa't kamay. Minsan ang proseso ng myodystrophic sabay na nakakaapekto sa mga kalamnan ng pelvic at balikat na balikat. Sa mga susunod na yugto, ang mga kalamnan ng likod at tiyan ay kasangkot sa proseso. Bilang resulta ng pagkasayang, nabuo ang lordosis, pterygoid scapula, "wasp bewang." Kapag bumangon, ang mga pasyente ay gumagamit ng mga diskarteng pandiwang pantulong, ipatong ang kanilang mga kamay sa kanilang balakang. Ang pagpapakita ng kalamnan pseudohypertrophy, magkasamang kontraktura, pag-urong ng litid ay hindi gaanong mahalaga. Ang mga reflex ng tendon mula sa itaas at mas mababang paa't kamay ay nabawasan. Ang kurso ng sakit ay mahaba, dahan-dahang umuunlad. Sa edad na 35-40 taon, nawalan ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa ang mga pasyente, nangyayari nang maaga ang kapansanan.

Shoulder-scapular-facial myodystrophy Landouzy - Dejerine

Shouldody-scapular-facial myodystrophy ng Landusi - Si Dejerine ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng myodystrophy ng Landusi - Dezhsrin

Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lilitaw pangunahin sa edad na 10-20 taon. Ang kahinaan ng kalamnan at pagkasayang ay naisalokal higit sa lahat sa lugar ng mukha, mga talim ng balikat, at balikat. Dahil sa pagkasayang ng mukha, nagiging hypomimic ito. Makinis na noo, lagophthalmos, "nakahalang" ngiti, makapal, minsan baluktot na mga labi (tapir na labi) ay pangkaraniwan para sa mga pasyente. Ang atropiya ng mga kalamnan ng balikat, pangunahing pectoralis, nauuna na dentate, mga kalamnan ng trapezius ay sanhi ng pagsisimula ng mga sintomas ng mga libreng overlay, pterygoid scapula, isang pagtaas sa interscapular space, pag-flatt ng dibdib,. Minsan ang pagkasayang ay umaabot sa mga kalamnan ng mas mababang paa't kamay. Ang Pseudohypertrophy na ipinahayag sa gastrocnemius at deltoid na kalamnan. Sa mga unang yugto ng sakit, ang tono ay nabawasan sa mga proximal na pangkat ng kalamnan. Ang Tendon reflexes ay nabawasan (pangunahin sa mga kalamnan ng biceps at trisep ng balikat). Ang kurso ng sakit ay dahan-dahang umuunlad. Ang mga pasyente ay mananatiling nagtatrabaho sa mahabang panahon.

Duchenne pseudohypertrophic myodystrophy

Ang Duchenne pseudohypertrophic muscular dystrophy ay nakakapinsala sa lahat ng mga sakit ng neuromuscular system. Ang sakit na ito ay sinusunod lamang sa mga lalaki, dahil ito ay minana sa isang recessive na uri na naka-link sa X chromosome. Ang sakit ay nakukuha sa pamamagitan ng linya ng ina, nagsisimula sa mga unang taon ng buhay. Ang pagkasayang ng kalamnan ay una nang naisalokal sa mga kalamnan ng pelvic girdle at hita, bilang isang resulta kung saan umuusbong ang mga paghihirap kapag naglalakad sa hagdan; ang lakad ay nagiging "pato". Ang mga bata ay madalas na nahuhulog, na nahihirapang bumangon. Ang mga statics ay nagbabago. Sa edad na 10-12 taon, ang mga pasyente ay nawalan ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa, nakahiga sa kama. Sa ganitong form ng myodystrophy, napinsala ang katalinuhan. Mayroon ding mga pagbabago sa mga kalamnan ng puso. Ang pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng gastrocnemius ay bubuo. Ang lahat ng mga progresibong kalamnan na dystrophies ay batay sa unti-unting pagkabulok ng mga kalamnan na hibla ng mga kalamnan ng kalansay at ang kanilang kapalit ng nag-uugnay at adipose tissue. Bilang isang resulta, nabuo ang maling hypertrophy ng mga kalamnan, mas madalas sa gastrocnemius (kasama sina Duchenne at Erb muscular dystrophy) at pagbawas (pag-ikli) ng mga tendon ng Achilles. Ang pagkasira ng kalamnan ay nangyayari dahil sa binago ng metabolismo sa kanila. Ang metabolismo ng protina at karbohidrat ay labis na nabalisa.

Paggamot ng Duchenne pseudohypertrophic myodystrophy

Inirerekumenda ang isang diyeta na mayaman sa mga protina (karne, isda, keso), bitamina. Hindi kinakailangan na limitahan ang mga paggalaw sa itaas na mga paa't kamay, sa kabaligtaran, ipinapakita ang mga therapeutic na pagsasanay at masahe. Ang Retabolil ay pinangangasiwaan sa mga kurso (1 ML bawat linggo, 4 na kabuuan ng iniksyon). Ang ATP ay ipinapakita sa 1 ml intramuscularly araw-araw (para sa isang kurso ng paggamot 15-20 injection), cerebrolysin (1 ml intramuscularly, 20-ZO injection), pati na rin anaprilin - 20-40 mg 2 beses sa isang araw (sa loob ng 4 na linggo na may isang unti-unting pag-atras ng gamot). Inirerekumenda rin nila ang pagkuha ng glutamic acid, riboxin, methionine. Nagreseta ng tocopherol, retinol, ascorbic acid, bitamina ng pangkat B. Ipinapakita ang mga paraan na nagpapabuti sa microcirculation: nikotinic acid, xanthinol nikotina, sermyun, actovegin, pentoxifylline, parmidin. Upang mapabuti ang pagpapadaloy ng neuromuscular, ginagamit ang mga gamot na anticholinesterase: proserin, galantamine, oxazil, pyridostigmine bromide, stefaglabrin sulfate. Sa parehong oras, ang mga ehersisyo sa physiotherapy, masahe, mga pamamaraan ng physiotherapy, acupuncture ay inireseta. Mahalaga ang pag-iwas sa mga deformidad ng osteoarticular at pag-ikot ng mga paa. Ginagamit ang mga thermal na pamamaraan: ozokerite, mga aplikasyon ng putik, radon, koniperus, sulfide, paliguan ng hydrogen sulfide, oxygen barotherapy. Ipinapahiwatig ang paggamot sa orthopaedic para sa

Facebook

Twitter

Sa pakikipag-ugnay sa

mga kaklase

Google+